Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex
Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
CELLS
IF WOS: NA SJR: NA Best Quartile: NA
Posizione: 6/7

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: NA Best Quartile: NA
Posizione: 7/15

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: NA Best Quartile: NA
Posizione: 7/14

Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione: 4/8

Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; et al.
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
IF WOS: NA SJR: 0.919 Best Quartile: Q1
Posizione: 3/14

Minimize error in the evaluation of enzymatic activity
Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione: 4/4

Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione: 4/8

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
BIOLOGY
IF WOS: NA SJR: 0.779 Best Quartile: Q1
Posizione: 5/9

IL SISTEMA QUALITÀ SECONDO LA NORMA INTERNAZIONALE UNI EN ISO 9001 APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA ED ACCUMULO DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE CNR-IRIB PALERMO
Francofonte, Daniele
Posizione: 1/1

MANUALE DEL SISTEMA DI GESTIONE DELLA QUALITA' APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA E DIAGNOSI DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI DELL'IRIB CNR PALERMO
Francofonte, Daniele; Nicolosi, Roberta; Zora, Marcomaria
Posizione: 1/3

Valutazione dell'efficienza dei DBS
Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Posizione: 4/4

Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; et al.
CELLS
IF WOS: NA SJR: 1.452 Best Quartile: Q1
Posizione: 13/18

Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; et al.
AGING
IF WOS: 5.682 SJR: 1.473 Best Quartile: Q1
Posizione: 6/14