Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype
Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione: 6/8

Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies
Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
IF WOS: 3.600 SJR: 1.145 Best Quartile: Q1
Posizione: 6/8

Molecular Study of the Fukutin-Related Protein (FKRP) Gene in Patients from Southern Italy with Duchenne/Becker-like Phenotype
Qualtieri, Antonio; De Benedittis, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 1.273 Best Quartile: Q1
Posizione: 5/8

Sex and APOE genotype modulate neuropsychological profile and depression in temporal lobe epilepsy
Bruno, Francesco; Spadafora, Patrizia; Veltri, Ida; Cuconati, Mario L.; Condino, Francesca; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Greco, Beatrice M.; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; et al.
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
IF WOS: NA SJR: 1.068 Best Quartile: Q2
Posizione: 9/14

A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis
Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio
NEUROLOGICAL SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione: 6/7

HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT
Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo
NEUROLOGICAL SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 0.738 Best Quartile: Q1
Posizione: 6/8

Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8
Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Posizione: 5/7

MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh
DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio
CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
IF WOS: 3.800 SJR: 1.081 Best Quartile: Q1
Posizione: 6/9

A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B
Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 1.154 Best Quartile: Q1
Posizione: 4/8

Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy
Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio
NEUROLOGICAL SCIENCES
IF WOS: NA SJR: 0.765 Best Quartile: Q1
Posizione: 4/6

A NEW CYS1678TYR MUTATION RESPONSIBLE OF LGMD2B IDENTIFIED IN A FAMILY FROM SOUTHERN ITALY
Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Citrigno, Luigi
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
IF WOS: 4.553 SJR: 0.884 Best Quartile: Q2
Posizione: 6/7

Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner.
Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; et al.
Posizione: 6/16

A WHOLE mtDNA NGS APPROACH TO IDENTIFY NOVEL VARIANTS IN PATIENTS AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISEASES
DE MARCO, ELVIRA VALERIA; Citrigno, L; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, A; DI PALMA, Gemma; Cittadella, R
Posizione: 5/6

Next-generation sequencing: identificazione di varianti geniche con effetto additivo nell'espressione del fenotipo patologico LGMD e cardiomiopatia dilatativa.
DE BENEDITTIS, Selene; Citrigno, Luigi; De Bartolo, Matteo; Romeo, Nelide; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Cerantonio, Annamaria; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; et al.
Posizione: 10/11

Targeted Next Generation Sequencing is a valuable diagnostic tool for Inherited Peripheral Neuropathies
Citrigno, L; Cerantonio, Am; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Patitucci, A; Cavalcanti, F; Muglia, M
Posizione: 4/7